Sponsors Link

Tuberous Sclerosis : Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Sponsors Link

Tuberous sclerosis merupakan penyakit genetika yang langka. Penyakit ini sering juga disebut sebagai tuberous sclerosis complex (TSC). Penyakit ini berbahaya kaerna bisa menyebabkan munculnya tumor jinak di beberapa bagian tubuh. Walau pada dasarnya tumor-tumor yang muncul tidak bersifat ganas, akan tetapi tumor tersebut tetap bisa menyebabkan berbagai gangguan kesehatan pada area yang ditumbuhi tumor tersebut. Penyakit TSC ini bisa menumbuhkan tumor jinak di bagian manapun dari tubuh. Akan tetapi, bagian tubuh yang sering mendapatkan imbas dari kondisi ini adalah ginjal (sehingga menjadi mirip dengan penyakit Kanker Ginjal), paru-paru, otak, jantung, dan juga kulit.

ads

Penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen yang fungsinya adalah sebagai pengatur pertumbuhan dari sel. Gangguan gen ini sendiri diprakarsai oleh mutasi dari gen TSC 1 atau TSC 2. Mutasi pada gen tersebut akan berakibat pada pembelahan sel yang terjadi secara terus menerus. Pada dasarnya. gangguan pada gen ini bisa menyebabkan sel-sel bisa tumbuh menjadi jaringan dalam kurun waktu yang cepat dan bisa tumbuh secara tidak terkendali. Kondisi inilah yang pada akhirnya bisa berkembang menjadi tumor-tumor di banyak bagian dari tubuh.

Penyakit tuberous sclerosis ini seringkali muncul karena keturunan (sepertiga dari keseluruhan kasus). Namun tidak menutup kemungkinan juga gangguan ini bisa muncul sejak lahir, walau keluarga tidak memiliki riwayat tuberous sclerosis. Gangguan gen ini juga bisa terjadi di masa anak-anak atau bahkan setelah penderita dewasa. Kondisi ini juga kabarnya belum bisa disembuhkan. Namun pengobatan sejauh ini bisa dilakukan dengan mengetahui lokasi tumbuhnya tumor dan seberapa parah kondisi dari tumor itu sendiri. Pengobatan dari penyakit ini biasanya hanya dilakukan untuk meredakan gejala dan juga mencegah komplikasi yang muncul.

Gejala

Gejala dari penyakit tuberous sclerosis bisa sangat bervariasi, tergantung dari posisi dari tumor dan juga seberapa parah tumor tersebut di dalam tubuh. Kebanyakan, gejala-gejala yang muncul dan sering ditemukan antara lain sebagai berikut.

  • Kelainan pada organ ginjal – Jika penderita TSC ini memiliki pertumbuhan tumor di ginjal, maka tumor itu bisa mengganggu kinerja ginjal dan menyebabkan Kelainan Ginjal.
  • Kelainan pada organ jantung – Jika tumor tumbuh di bagian jantung, maka akan muncul gejala gangguan pada jantung.
  • Kejang – Beberapa penderita juga bisa mengalami kejang, terutama jika tumor tumbuh di bagian otak. Kejang yang terjadi adalah kejang infantil, yaitu berupa gerakan yang berulang-ulang pada bagian kepala dan kaki.
  • Kelainan pada organ paru-paru – Jika tumor tumbuh di paru-paru, maka gangguan paru-paru bisa terjadi. Gejalanya antara lain sesak nafas dan juga sering batuk.
  • Kelainan pada kulit – Beberapa penderita TSC akan memiliki kelainan pada kulit, yang ditandai dengan penebalan area kulit, atau muncul bercak-bercak berwarna terang pada kulit, muncul karingan baru di bawah kuku, atau muncul benjolan seperti jerawat di bagian wajah.
  • Kelainan pada organ mata – Penderita TSC yang memiliki kelainan pada mata bisa memiliki area putih pada retina, walau tidak selalu memiliki gangguan pada penglihatannya.
Sponsors Link

  • Hambatan perkembangan – Jika penderita TSC adalah anak-anak, maka bisa jadi muncul gejala keterlambatan pada perkembangannya, seperti sulit belajar dan juga retardasi mental.
  • Masalah perilaku – Orang yang memiliki gangguan tuberous sclerosis juga bisa mengalami masalah perilaku. Misalnya anak yang terlalu hiperaktif, agresif, repetisi perilaku, mudah marah, atau sering kali menghindari interaksi sosial secara berlebihan.
  • Masalah interaksi sosial dan komunikasi – Penderita TSC juga bisa mengalami gangguan komunikasi, terutama jika tumor munucl di bagian otak. Bahkan gejala ini bisa muncul dalam bentuk gangguan autisme pada penderita.

Itulah beberapa gejala dari gangguan gen TSC yang bisa terjadi tergantung dari posisi dimana tumor itu tumbuh dan berkembang.

ads

Diagnosis

Diagnosis dari tuberous sclerosis ini terbilang tidak mudah. Hal ini dikarenakan sangat bervariasinya gejala yang ditunjukkan oleh si penderita. Maka dari itu dokter mungkin akan merasa kebingungan dalam mendeteksi penyebab dari gejala yang muncul. Akan tetapi, diagnosis pertama kali akan dilakukan dengan mengenali riwayat kesehatan keluarga, mengingat kondisi ini sebagian besar diturunkan dari keluarga. Selain itu, pemeriksaan fisik juga bisa dilakukan untuk mengetahui kesehatan mata, kulit, dan beberapa bagian organ dalam. Oleh karena itu biasanya pasien yang diduga mengidap TSC harus menjalani serangkaian pemeriksaan seperti:

  • CT scan
  • MRI
  • Ekokardiogram
  • Pemeriksaan genetik

Pengobatan

Pengobatan terhadap tuberous sclerosis pada dasarnya tidak bisa dilakukan hingga pasien sembuh. Hal ini dikarenakan hingga saat ini belum ada cara untuk menyembuhkan penyakit TSC ini. Hal-hal yang bisa dilakukan oleh dokter hanyalah dengan mengatasi tumor dan keluhan-keluhan yang dialami oleh si penderita. Misalnya jika keluhan dan tumor itu berasal dari Macam Macam Penyakit Ginjal , maka dokter mungkin akan melakukan pemutusan atau penghambatan aliran darah yang menuju ginjal agar tumor terseut tidak mendapatkan nutrisi yang baik untuk terus tumbuh dan berkembang. Selain itu mungkin tumor juga akan diangkat melalui jalan operasi.

Selain itu, pemberian obat-obatan juga tidak bisa menyembuhkan penyakit ini. obat-obatan hanya bisa membantu mengatasi gejala yang ada dan mencegah komplikasi yang muncul akibat penyakit tuberous sclerosis ini. biasanya obat antikejang bisa diberikan, terutama untuk pasien yang kerap kali mengalami kejang. Atau bisa juga memberikan obat untuk menekan pertumbuhan tumor, seperti misalnya obat everolimus untuk mengatasi tumor yang tumbuh pada ginjal, yang bisa memiliki gejala seperti Tumor Wilms.

Selain itu, beberapa jenis terapi juga bisa dilakukan untuk mengatasi kondisi tersebut. Khususnya untuk pasien yang mengalami gangguan psikis dan mental, yaitu mereka yang mengalami kasus TSC di otak. Misalnya terapi pendidikan, terapi psikologis, terapi perkembangan mental dan sosial, dan sebagainya.

Sponsors Link

Komplikasi

Komplikasi pada penderita tuberous sclerosis ini bisa saja terjadi jika keberadaan tumor pada tubuh sudah cukup parah dan menyebabkan berbagai kelainan. Untuk itu, berikut beberapa komplikasi akibat penyakit TSC yang perlu diketahui.

  • Hifrosefalus
  • Gangguan ginjal, termasuk Gagal ginjal kronis
  • Gangguan paru-paru
  • Gangguan jantung
  • Gangguan penglihatan

Demikianlah beberapa penjelasan mengenai penyakit tuberous sclerosis complex (TSC) yang merupakan salah atu jenis penyakit gen langka yang bisa menyerang organ ginjal, jantung, paru, dan sebagianya. Semoga artikel ini bisa memberikan informasi yang bermanfaat.

Sponsors Link
>
, , ,