Sponsors Link

Sistinuria: Gejala, Penyebab dan Diagnosanya

Sponsors Link

Ginjal merupakan salah satu organ dalam tubuh manusia yang rentan diserang penyakit. Ragam penyakit yang dapat menyerang ginjal pun bermacam-macam. Gagal ginjal dan batu ginjal merupakan penyakit ginjal yang paling sering terjadi. Selain kedua penyakit ini, ada juga kondisi-kondisi medis yang dapat menyebabkan seseorang terkena penyakit ginjal seperti misalnya hiperkalkemia dan uremia. Penyakit-penyakit yang telah disebutkan sebelumnya merupakan penyakit-penyakit yang umum diderita oleh pasien penyakit ginjal. Disamping penyakit-penyakit tersebut, ada juga penyakit-penyakit yang jarang diderita pasien penyakit ginjal. Meskipun langka, informasi mengenai penyakit-penyakit ini tetap penting untuk diketahui. Sistinuria adalah salah satu penyakit tersebut. Salah satu cara untuk mendiagnosis sistinuria adalah dengan metode Biopsi. Artikel ini akan menjelaskan lebih lanjut mengenai penyakit Sistinuria.

ads

Apa Itu Sistinuria?

Sistinuria (atau cystinuria dalam bahasa Inggrisnya) merupakan penyakit turunan yang dapat menyebabkan pembentukkan batu di dalam ginjal, kandung kemih dan ureter yang tersusun dari asam amino sistin. Penyakit menurun ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki kecacatan gen kepada anaknya. Sang anak baru bisa terjangkit sistinuria jika kedua orangtuanya sama-sama menurunkannya. Gen yang cacat ini dapat menyebabkan sistin menumpuk di dalam ginjal. Ginjal sendiri merupakan organ yang sangat berguna dalam meregulasi aliran darah baik yang masuk maupun yang ke luar. Selain itu, fungsi lain dari ginjal adalah sebagai berikut:

  • Menyerap kembali mineral dan protein penting kembali ke tubuh
  • Memurnikan darah dari racun
  • Memproduksi urin untuk membuang racun dari tubuh.

Di dalam tubuh seseorang yang menderita sistinuria, asam amino sistin justru akan menumpuk hingga membentuk batu dan tidak kembali lagi ke aliran darah. Batu ini bisa tersangkut di ginjal, kandung kemih dan ureter. Akan sangat menyakitkan bila hal ini terjadi. Jika ukuran batunya sangat besar, maka untuk melepaskannya diperlukan operasi.

Gejala Sistinuria

Gejala penyakit sistinuria biasanya ditunjukkan oleh orang dewasa awal di umur 20 hingga 30 tahun. Namun tidak menutup kemungkinan juga jika gejala yang muncul ditunjukkan oleh orang di umur yang lebih muda. Adapun gejala-gejala penyakit sistinuria adalah sebagai berikut:

  • Darah di dalam urin
  • Punggung terasa sangat nyeri, biasanya satu sisi saja
  • Mual dan muntah
  • Sakit di dekat lambung maupun tulang pinggul.

Sistinuria tidak dapat menunjukkan gejalanya jika tidak ada batu yang terbentuk. Gejala baru muncul jika batu sudah mulai terbentuk. Umumnya, batu yang terbentuk jumlahnya bisa lebih dari satu.

Apa yang Menyebabkan Sistinuria?

Sistinuria dapat disebabkan oleh kecacatan atau mutasi gen yang disebut SLC3A1 dan SLC7A9. Gen ini memerintahkan tubuh untuk membuat semacam pengangkut protein yang ditemukan di dalam ginjal. Protein inilah yang biasanya mengendalikan penyerapan asam amino tertentu.

Asam amino terbentuk ketika tubuh menghancurkan protein. Asam amino memiliki banyak fungsi bagi tubuh. Tubuh biasanya tidak menganggap asam amino sebagai racun. Maka dari itu, ketika asam amino masuk ke ginjal biasanya akan dikeluarkan lagi ke aliran darah. Pada orang yang menderita sistinuria, kecacatan genetiknya dapat mengganggu kemampuan pengangkut protein dalam menyerap kembali asam amino.

Salah satu asam amino, yaitu sistin, tidak mudah larut dalam urin. Jika tidak diserap lagi, sistin dapat menumpuk di dalam ginjal dan akhirnya membentuk kristal. Jika dibiarkan terus, batu ini bisa menyumbat ureter, ginjal maupun kandung kemih. Tentu akan sangat menyakitkan.

Sponsors Link

Mendiagnosa Sistinuria

Diagnosa sistinuria biasanya dilakukan ketika seseorang mengalami pembentukkan batu sistin di dalam tubuhnya. Adapun diagnosa yang dapat dilakukan diantaranya adalah:

1. Tes Urin

Pasien biasanya akan diminta untuk menampung urinnya selama seharian penuh atau 24 jam. Urin ini kemudian dikirimkan ke laboratorium agar dapat diketahui ada atau tidaknya batu sistin.

2. Pielogram Intravena (Intravenous Pyelogram)

Metode diagnosa ini dilakukan dengan pemeriksaan lewat sinar-X pada ginjal, kandung kemih dan ureter untuk mengetahui ada tau tidaknya batu sistin. Cairan pewarna dimasukkan ke aliran darah, agar batu sistin lebih mudah terlihat.

Sponsors Link

3. Urinalisis

Urinalisis merupakan pemeriksaan urin di laboratorium. Pemeriksaannya dapat meliputi pemeriksaan warna urin dan kenampakkan fisik dari urin lainnya, mengamati urin lewat mikroskop serta melakukan pemeriksaan terhadap kandungan urin untuk melihat ada atau tidaknya sistin.

4. CT (Computed Tomography) Scan Perut

CT scan perut merupakan salah satu cara diagnosis batu sistin dengan cara melihat gambar struktur perut bagian dalam yang didapat dari hasil sinar-X, untuk kemudian diketahui keberadaan batu sistinnya di dalam ginjal.

Demikianlah penjelasan mengenai Sistinuria beserta penyebab, gejala dan cara diagnosisnya. Meskipun sistinuria merupakan penyakit langka, informasi mengenai penyakit ini tetap penting untuk diketahui. Sistinuria pada intinya adalah penyakit turunan yang dapat menyebabkan pembentukkan batu di dalam ginjal, kandung kemih dan ureter yang tersusun dari asam amino sistin.

Sponsors Link
>
, ,