Sponsors Link

Sistinosis Nefropatik – Gejala – Diagnosa – Tes Laboratorium – Pengobatan

Sponsors Link

Sistinosis nefropatik merupakan gangguan penyimpanan lisosomal turunan atau autosomal resesif yang terjadi karena transportasi asam amino cystine mengalami kerusakan karena lisosom yang nantinya bisa menyebabkan salah satu dari macam macam penyakit ginjal. Sistin yang tersimpan dan tidak bisa larut dengan baik dan berubah menjadi kristal dalam lisosom dari berbagai tipe sel tersebut nantinya bisa menyebabkan kerusakan organ secara meluas.

ads

Tanda dan Gejala Sistinosis Nefropatik

Ada tiga jenis sistinosis yang dibedakan berdasarkan usia saat didiagnosis dan juga seberapa besar deposisi cystine seluler yakni onset anak anak, onset remaja dan juga onset dewasa. Penderita yang mengalami bentuk nefropatik infantil cystinosis yakni jenis yang paling umum dan paling berat ini bisa mengalami beberapa gejala jika tidak segera ditangani dengan serius yang akhirnya menyebabkan gagal ginjal kronis. Beberapa gejala dan tanda dari sistinosis nefropatik diantaranya adalah:

  • Rakhitis hypophosphatemic
  • Sembelit
  • Poliuria
  • Polidipsia
  • Dehidrasi
  • Hambatan pertumbuhan
  • Nafsu makan menurun
  • Asidosis metabolik
  • Muntah seperti gejala awal penyakit ginjal
  • Keinginan mengkonsumsi makanan asin, panas dan pedas
  • Lebih menyukai makanan dengan tekstur tertentu
  • Serangan demam berulang dan manifestasi intoleransi panas

Diagnosa Sistinosis Nefropatik

Seorang penderita sistinosis nefropatik ini umumnya terjadi pada orang berambut pirang pucat dan bermata biru, namun tidak menutup kemungkinan juga terjadi pada individu dengan rambut gelap dan mata coklat. Pemeriksaan pada penderita sistinosis nefropatik yang merupakan penyakit progresif ini meliputi beberapa tahap seperti:

  • Saat usia anak anak: Kegagalan berkembang sangat terlihat dimana jika tidak dilakukan terapi khusus maka anak anak akan mengalami masalah dengan tinggi dan berat badan seumur hidup.
  • Usia 1 hingga 2 tahun: Kristal kornea
  • Usia 3 hingga 4 tahun: Jika tidak diobati maka kornea akan dilapisi dengan kristal yang bisa menyebabkan fotofobia awal.
  • Usia 7 hingga 10 tahun: Gejala yang sebelumnya sudah terjadi akan semakin parah seperti gagal ginjal progresif, meningkatnya proteinuria, meningkatnya fotofobia dan insufisiensi tiroid.
  • Usia 10 hingga 13 tahun: Tingkatan stadium gagal ginjal akhir dimana jika terapi teratur dijalankan bisa menghambat perkembangan gagal ginjal untuk beberapa tahun ke depan. 
    Sponsors Link

Tes Laboratorium Sistinosis Nefropatik

Sesudah diagnosa dilakukan, maka berikutnya studi laboratorium bisa digunakan untuk menilai pasien yang diduga memiliki sistinosis nefropatik. Beberapa tes laboratorium tersebut diantaranya adalah:

  • Kadar elektrolit serum: Dilakukan untuk memeriksa adanya asidosis seperti hiperkloremik dan tingkat keparahan hipokalemia, hiponatremia, hipofosfatemia dan juga konsentrasi bikarbonat rendah.
  • Gas darah: Dilakukan untuk memeriksa asidosis metabolik dan juga tingkat kompensasi pernapasan.
  • Tes urin: Dilakukan untuk memeriksa osmolalitas rendah, proteinuria tubular termasuk asidur amino umum dan juga glikosuria seperti yang dilakukan untuk memeriksa tanda tanda ginjal rusak.
  • Tingkat elektrolit urin: Dilakukan untuk memeriksa hilangnya bikarbonat dan fosfaturia.
  • Biopsi ginjal: Dilakukan dengan pemeriksaan histologis untuk melihat perubahan bervariasi dengan stadium penyakit seperti yang dilakukan akibat ginjal bocor
    Sponsors Link

Pengobatan Sistinosis Nefropatik

Sesudah diagnosa dan juga beberapa tes laboratorium dilakukan, maka selanjutnya dokter akan melakukan langkah langkah pengobatan dan beberapa diantaranya adalah:

  • Ultrasonografi ginjal: Dilakukan untuk pasien dengan eskresi kalsium urin yang tinggi untuk menghilangkan atau menyingkirkan nefrokalsinosis.
  • Radiografi ginjal, ureter dan kandung kemih: Dilakukan untuk mengevaluasi kemungkinan klasifikasi saluran kemih pasien dengan hiperkalsiuria atau untuk evaluasi diagnostik nyeri perut yang kronis.
  • Computed tomography scanning dan magnetic resonance imaging: Dilakukan untuk evaluasi pasien dewasa dengan sistinosis nefropatik infantil dengan gejala seperti sistem saraf pusat.
  • Farmakoterapi: Agen penghilang sistein yang dipakai dalam menyembuhkan sistinosis nefropatik untuk menunda kebutuhan pasien akan transplantasi ginjal sementara cysteamine opthalmik dilakukan untuk mengatasi komplikasi okular seperti kristal cystine kornea.
  • Indometachin: Diberikan untuk membatasi hilangnya air pada penderita sehingga laju filtrasi glomerulus bisa dikurangi dengan memsensitisasi saluran pengumpul terhadap efek hormon antidiuretik dimana pemantauan ginjal dilakukan dengan hati hati.

Sistinosis nefropatik merupakan gangguan penyimpanan lisosomal turunan atau autosomal resesif yang terjadi karena transportasi asam amino cystine mengalami kerusakan karena lisosom ini bisa menyebabkan penderita mengalami beberapa gejala beberapa ciri ciri ginjal bermasalah seperti ginjal rusak dimana jika semakin berkembang menjadi kronis nantinya akan berkembang menjadi gagal ginjal yang sangat berbahaya.

Sponsors Link
>
, ,