Sponsors Link

Sindrom Alport : Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Sponsors Link

Ginjal adalah salah satu bagian dari sistem kmeih yang memiliki peranan besar dalam metabolisme tubuh. Ginjal mengatur penyaringan darah sehingga limbah dan zat sisa metabolisme yang sudah tidak dibutuhkan tubuh dapat dibuang secara sempurna melalui urine atau air kencing. Ginjal juga turut berperan dalam pengaturan tekanan darah serta produksi sel darah merah. Maka dari itu keberadaan ginjal tentunya penting bagi kesehatan tubuh secara keseluruhan.

ads

Namun ginjal juga bisa jadi terkena masalah. Ada banyak sekali Macam Macam Penyakit Ginjal, baik yang berasal dari pola hidup yang buruk, hingga karena faktor keturunan. Salah satu kelainan ginjal yang diakibatkan oleh faktor keturunan adalah nefritis herediter atau yang lebih dikenal sebagai Sindrom Alport.

Penyakit ini adalah salah satu kondisi turunan yang ditandai dengan fungsi ginjal yang buruk. Selain itu terdapat juga darah di dalam air kemih (atau yang dikenal dengan istilah medis hematuria). Kelainan ini bisa juga disertai dengan kondisi pendengaran yang terganggu (tuli) dan kelainan pada organ mata atau indera penglihatan.

Penyebab

Penyebab Penyakit Ginjal Sindrom Alport, seperti yang dijelaskan di atas adalah karena faktor keturunan, walau penurunan risiko gen pembawa Sindrom Alport ini jarang terjadi. Namun potensi penurunan gen ini memang tetap ada di sebagian kecil masyarakat. Hal ini disebabkan oleh kelainan gen yang dibawa pada kromosom X. Wanita yang memiliki gen Sindrom Alport pada salah satu kromosom X-nya bisa tidak mengalami sindrom ini. Atau wanita tidak selalu menunjukkan gejala dari penyakit ini, walau pada kenyataannya ginjalnya tidak sesempurna ginjal yang normal pada umumnya. Namun walau demikian, wanita tersebut bisa mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Sedangkan pria yang memperoleh gen keturunan ini bisa mengalami gejala yang parah, bahkan di usia mudanya. Pria dengan keturunan sindrom ini bisa mengalami gagal ginjal pada usia yang relatif muda, yaitu yang baru memasuki 20 hingga 30-an. Hal ini dikarenakan pria hanya memiliki satu kromosom X. Tentunya hal ini membuat pria tidak bisa mengkompensasikan kelainannya ke kromosom lain.

Kelainan tersebut akan merusak bagian glomeruli di dalam ginjal (kumpulan pembuluh darah). Padahal fungsi dari glomerulus ini adalah untuk memfilter darah dari zat-zat sisa metabolisme. Hal ini bisa menyebabkan kondisi yang tidak baik pada tubuh, termasuk adanya penumpukan limbah di dalam tubuh. Efek sampingnya bisa menyebabkan kerusakan ginjal atau gagal ginjal, baik akut maupun kronis, yang ditandai dengan mulai munculnya Tanda Tanda Ginjal Rusak.

Gejala

Banyak penderita Sindrom Alport yang tidak selalu menunjukkan gejala tertentu, kecuali gejala hematuria, yaitu kencing berdarah. Namun beberapa penderita ada juga yang menunjukkan gejala kelebihan protein di dalam air kencingnya, serta sel darah putih dan gumpalan-gumpalan kecil yang bisa disebut dengan istilah cast.

Sponsors Link

Namun yang perlu diketahui adalah Sindrom Alport ini bisa menyerang organ selain organ berkemih seperti ginjal. Organ lain yang bisa diserang antara lain organ pendengaran, yang menyebabkan penderitanya kesulitan atau bahkan tidak mampu untuk menangkap gelombang suara dengan frekuensi tertentu. Selain pendengaran, indera penglihatan juga bisa terserang, misalnya seseorang yang menjadi katarak (lebih jarang jika dibanding dengan gangguan indera pendengaran). Selain katarak, sindrom ini juga bisa menyerang kornea, retina, bahkan lensa mata, sehingga bisa menyebabkan kebutaan pada si penderita.

ads

Selain telinga dan mata, gangguan lain bisa juga terjadi pada beberapa sistem saraf manusia serta yang berkaitan dengan jumlah trombosit di dalam tubuh. Bisa berdampak pula pada tekanan darah yang menjadi tinggi. Selain itu Gejala Awal Penyakit Ginjal lainnya seperti pembengkakan, perubahan warna urine, kelelahan, dan sebagainya tetap mungkin bisa terjadi kepada si penderita sindrom ini.

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Alport dilakukan berdasarkan pengamatan terhadap gejala yang dialami pasien. Selain itu, pemeriksaan fisik dari tes urine juga akan membantu dalam analisis diagnosis penyakit ini. Ada juga pemeriksaan audiometri yang bisa dilakukan untuk mendeteksi apakah ada potensi atau bahkan sudah terjadi ketulian kepada penderita. Selain itu, tes biopsi ginjal juga bisa dilakukan. Biopsi ginjal itu sendiri dilakukan dengan mengambil sejumlah jaringan dari ginjal untuk dites apakah ada gambaran yang khas dari kondisi glomelurus di ginjal, dan terindikasi Sindrom Alport atau tidak.

Pengobatan

Pengobatan terhadap pasien Sindrom Alport tidak bisa dilakukan dengan tujuan untuk menyembuhkannya, karena pada dasarnya penyakit ini adalah penyakit keturunan yang relatif tidak bisa dicegah keberadaannya. Namun pengobatan dari penyakit ini adalah bertujuan untuk mengendalikan atau memantau perkembangan dari penyakit tersebut. Selain itu, pengobatan terhadap Gejala Ginjal Bermasalah juga bisa dilakukan untuk meredakan gejalanya supaya penderita bisa lebih nyaman dalam menjalani hari. Hal terpenting dari pengobatan Sindrom Alport adalah dengan mengendalikan tekanan darah tinggi yang dideritanya.

Jika pasien sudah memiliki gejala gagal ginjal kronis, maka dokter akan memberikan rekomendasi untuk mulai mengubah pola makan dan pola hidup sehat bagi pasien. Sedangkan jika hal tersebut sudah mencapai stadium lanjutan, maka cuci darah bisa dilakukan untuk membantu membuang limbah dari tubuh. Jika semakin parah lagi, transplantasi ginjal atau cangkok ginjal bisa menjadi salah satu solusi yang paling efektif.

Untuk pasien dengan gangguan katarak, kondisi ini bisa diatasi dengan melakukan operasi atau pembedahan. Tujuannya adalah untuk mengangkat katarak dari indera penglihatannya supaya katarak bisa sembuh. Sedangkan untuk kondisi pasien yang mengalami ketulian, maka belum ada rekomedasi pengobatan yang bisa dilakukan selain menggunakan alat bantu dengar.

Sponsors Link

Pencegahan

Pada dasarnya penyakit Sindrom Alport tidak bisa dicegah. Karena seperti yang sudah dijelaskan di atas, penyakit ini adalah salah satu jenis penyakit genetika yang terjadi secara alami dari si pembawa gen (orang tua). Namun penyuluhan dan konsultasi yang berkaitan dengan genetika bisa dilakukan untuk mengetahui apakah ada kemungkinan atau potensi penyakit berbahaya yang diturunkan ke anak-anak nantinya atau tidak. Sejauh ini mungkin hanya cara itu yang bisa dilakukan untuk mencegahnya.

Demikianlah beberapa penjelasan mengenai kelainan genetis Sindrom Alport yang bisa mempengaruhi kesehatan ginjal, telinga, dan mata serta organ lainnya. Semoga artikel ini bermanfaat.

Sponsors Link
>
, , ,